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La Food and Drug Administration statunitense ha concesso l'approvazione a Scenesse (afamelanotide) per aumentare l'esposizione alla luce in pazienti adulti affeti da protoporfiria eritropoietica (Erythropoietic Protoporphyria, EPP). Scenesse è un impianto utilizzato per via sottocutanea.

Scenesse rappresenta il primo trattamento approvato dalla FDA per aumentare l'esposizione indolore alla luce nei pazienti con EPP.

La protoporfiria eritropoietica è una rara malattia ereditaria del metabolismo dell'eme, caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti e da sintomi cutanei di fotosensibilità. Per i pazienti che soffrono di protoporfiria eritropoietica, l'esposizione alla luce può essere estremamente dolorosa. La EPP è causata da mutazioni che portano alla compromissione dell'attività della ferrochelatasi, un enzima coinvolto nella produzione di eme. La diminuzione dell'attività della ferrochelatasi porta ad un accumulo di protoporfirina IX (PPIX) nel corpo. La luce che raggiunge la pelle può reagire con PPIX causando un intenso dolore cutaneo, arrossamenti e ispessimento della pelle.

Afamelanotide, un agonista del recettore della melanocortina-1 (MC1-R), aumenta la produzione della sostanza endogena, l'eumelanina nella pelle. L’eumelanina contribuisce alla fotoprotezione attraverso diversi meccanismi, tra cui un forte assorbimento a banda larga della luce UV e visibile, dove l’eumelanina agisce da filtro, l'attività antiossidante attraverso lo scavenging dei radicali liberi; e l'inattivazione dell’anione superossido e l'aumento della disponibilità di superossido dismutasi per ridurre lo stress ossidativo.

L'efficacia di Scenesse è stata stabilita in due studi clinici in gruppi paralleli con pazienti con protoporfiria eritropoietica che hanno ricevuto Scenesse o placebo come impianto sottocutaneo ogni due mesi. Il primo studio clinico ha arruolato 93 soggetti, di cui 48 hanno ricevuto Scenesse, e sono stati seguiti per 180 giorni. L'endpoint primario era il numero totale di ore in 180 giorni trascorsi alla luce diretta del sole tra le 10 e le 18 nei giorni senza avvertire dolore. Il numero totale mediano di ore in 180 giorni trascorsi alla luce diretta del sole tra le 10 e le 18 nei giorni senza dolore è stato di 64 ore per i pazienti trattati con Scenesse e 41 ore per i pazienti che assumevano placebo. Il secondo studio clinico ha arruolato 74 pazienti, di cui 38 hanno ricevuto Scenesse e sono stati seguiti per 270 giorni. L'endpoint primario era il numero totale di ore in 270 giorni trascorsi all'aperto tra le 10:00 e le 15:00 nei giorni senza dolore durante i quali la maggior parte della giornata veniva trascorsa alla luce solare diretta. Il numero totale mediano di ore in 270 giorni trascorsi all'aperto tra le 10 e le 15 in giorni senza dolore per i quali la maggior parte della giornata è stata trascorsa alla luce diretta del sole è stata di sei ore per i pazienti trattati con Scenesse e di 0,75 ore per i pazienti trattati con placebo.

La FDA ha concesso a Scenesse la designazione di Priority Review e di farmaco orfano, che fornisce incentivi per assistere e incoraggiare lo sviluppo di farmaci per malattie rare.

L’AIFA è stata la prima agenzia regolatoria in Europa ad autorizzare Scenesse come farmaco per il trattamento terapeutico di cittadini italiani con manifestazioni dolorose dovute a fotosensibilità derivanti da EPP nel 2016 dopo essere stato autorizzato con procedura centralizzata europea dalla Commissione europea nel 2014.

L'approvazione di Scenesse è stata concessa a Clinuvel.