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Pubblicato il 25 Maggio 2019 - Lettura in 3 min.

La Food and Drug Administration statunitense ha approvato Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), la prima terapia genica per il trattamento di bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) di età inferiore a due anni.

La SMA è una malattia genetica rara causata da una mutazione nel gene del motoneurone 1 di sopravvivenza (SMN1). Il gene codifica per la proteina del motoneurone di sopravvivenza (SMN), una proteina fondamentale per il mantenimento e la funzione dei motoneuroni che sono deputati al controllo del movimento dei muscoli in tutto il corpo. Se non c’è abbastanza proteina SMN, i motoneuroni muoiono, portando a debolezza muscolare debilitante e spesso fatale. Si stima che l’incidenza della SMA sia di circa 1 su 10.000 nati vivi ed è la principale causa genetica di mortalità infantile. La SMA ad insorgenza infantile è il sottotipo più grave e più comune (SMA di tipo 1). I bambini affetti da questa patologia hanno problemi a tenere la testa alta, a deglutire e respirare.

Zolgensma è una terapia genica basata su virus adeno-associato (AAV, chiamato AAV9) che viene utilizzato per fornire una copia completamente funzionante del gene SMN umano nelle cellule del motoneurone del paziente affetto da SMA. A differenza di molti altri capsidi, quello di AAV9 attraversa la barriera emato-encefalica, consentendone la somministrazione endovenosa. La somministrazione endovenosa di Zolgensma nei pazienti con SMA avviene una tantum e la dose da somministrare viene determinata in base al peso del paziente.

La sicurezza e l’efficacia di Zolgensma è stata valutata esaminando i dati provenienti da uno studio clinico in corso e uno studio clinico completato che ha coinvolto un totale di 36 pazienti pediatrici con SMA ad insorgenza infantile di età compresa tra 2 settimane e 8 mesi. La principale evidenza dell’efficacia si basa sui risultati dei 21 pazienti trattati con Zolgensma nello studio clinico in corso. Rispetto ai pazienti con SMA ad esordio infantile non trattati, i pazienti trattati con Zolgensma hanno dimostrato un miglioramento significativo nella loro capacità di raggiungere tappe vitali dello sviluppo (ad es. controllo motorio della testa e capacità di sedersi senza supporto).

La FDA ha concesso a Zolgensma le designazioni di Fast Track, Breakthrough Therapy e Priority Review. Zolgensma ha anche ricevuto la designazione di farmaco orfano, che fornisce incentivi per incoraggiare lo sviluppo di farmaci per le malattie rare.

La FDA ha anche assegnato al produttore un voucher di revisione prioritario per le malattie pediatriche rare, nell’ambito di un programma volto a incoraggiare lo sviluppo di nuovi farmaci e prodotti biologici per la prevenzione e il trattamento di alcune malattie pediatriche rare. Si prevede che la terapia riceverà l’approvazione in Giappone e nell’Unione Europea entro la fine dell’anno.

La FDA ha concesso l’approvazione di Zolgensma a AveXis Inc, società biotecnologica specializzata nello sviluppo di farmaci per malattie rare, acquistata dal colosso elvetico Novartis nel 2018.

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