HOT THIS WEEK IN PHARMACEUTICAL CHEMISTRY N.26

Per la prima volta al mondo è stata sperimentata al dipartimento di Pediatria del Policlinico “Federico II” di Napoli la terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6, grazie ad una équipe medica diretta dal Dottor Alberto Auricchio con la collaborazione di Telethon.

La mucopolisaccaridosi di tipo 6, detta anche malattia di Maroteaux-Lamy, è una malattia genetica rara con coinvolgimento multi-sistemico dovuto al deficit dell’enzima arilsolfatasi B che porta ad un accumulo nei lisosomi di una sostanza chiamata dermatansolfato. Esordisce in genere durante l’infanzia, con manifestazione a carico di tre strutture principali dell'organismo: lo scheletro (deformità scheletriche e bassa statura); gli occhi (opacità corneale); il cuore (inspessimento di alcune valvole).

L’obiettivo della terapia genica è fornire al paziente il gene corretto per ripristinare la funzione dell’enzima. In questo modo, si evita l’accumulo di sostanze tossiche che determinano danni agli organi. La terapia genica avviene attraverso una singola infusione del farmaco che consiste in un virus trattato in laboratorio per eliminarne gli effetti dannosi e conservarne la capacità di trasferire geni. Le cellule del fegato che ricevono il gene codificante per l’enzima diventano una fabbrica per la produzione e secrezione dell’enzima che viene poi captato dagli altri organi.

Gli studi hanno dimostrato in modelli pre-clinici che l’enzima arilsolfatasi B viene espresso per molti anni dopo una singola somministrazione e porta a benefici rilevanti dal punto di vista medico. Lo studio clinico prevederà, inoltre, l’arruolamento di altri pazienti provenienti da altri centri italiani, da un centro olandese e da un centro in Turchia che riceveranno il farmaco presso il dipartimento di Pediatria del “Federico II”.

Per vedere l'avanzamento dello studio clinico in corso qui il link... Gene therapy clinical trial for mucopolysaccharidosis type VI